卡尔曼综合征的诊断

2019-01-11 浏览量:

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卡尔曼综合症的诊断

1、一般检查
肝肾功能、血尿常规等化验,以排除慢性系统性疾病或营养不良所导致青春发育延迟。

 

2、性激素
FSH、LH、睾酮、E2,孕酮;
重视基础状态LH 水平:LH 在0~0.7IU/L,提示IHH;
LH ≥ 0.7IU/L,提示青春发育延迟或部分性IHH。

 

3、其他相关激素
生长激素(GH)/ 胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、催乳素(PRL)、促肾上腺皮质激素(ACTH)/ 皮质醇(8:00)/24h 尿游离皮质醇、游离T4(FT4)/ 促甲状腺激素(TSH)

 

4、影像学检查
鞍区MRI,以除外各种垂体和下丘脑病变;

 

骨密度、双肾超声检查和骨龄测定,骨龄是衡量生长发育的重要标尺,对疾病鉴别判断有重要价值。

 

骨龄测定有多种方法,目前常用G-P 图谱法:根据手掌和腕关节的骨骼形态来评定年龄,必要时加拍肘、踝、足跟和髂骨翼的X 线片,用以帮助更准确地判定骨龄。

 

正常男性骨龄达到12 岁时,青春发育自然启动。IHH 患者或暂时性青春发育延迟者,骨龄一般落后生物学年龄2~3 年。暂时性青春发育延迟者,骨龄进展到12 岁时就会自发启动青春发育;如骨龄>12 岁仍无青春发育迹象,且LH、FSH 和睾酮水平低下,可确诊IHH 而非暂时性青春发育延迟。

 

5、兴奋试验
戈那瑞林兴奋试验:禁食过夜后在30s内静脉注射戈那瑞林100ug,分别于-15、0、25、45、90和180min采血测定FSH、LH。在男性, 60min LH≥8IU/L,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动或青春发育延迟。

 

曲普瑞林兴奋试验:肌内注射曲普瑞林100μg, 0min 和60min 测定LH 水平。


男性:60min LH ≥ 12IU/L 提示下丘脑-垂体- 性腺轴完全启动或青春发育延迟;60min LH ≤ 4IU/L 提示性腺轴未启动,可诊断IHH。60min LH 在4~12 IU/L,提示性腺轴功能部分受损,需随访其变化;


女性:60min LH ≥ 18IU/L,提示性腺轴功能完全启动;60min LH ≤ 6IU/L 提示性腺轴未启动,可诊断IHH;60min LH 在6~18IU/L, 提示性腺轴功能部分受损。

 

6、 HCG兴奋试验(可选)
HCG兴奋试验用来评价睾丸间质细胞(Leydig细胞)功能,主要有两种方法:单次肌内注射绒毛膜促性腺激素(HCG) 2 000~5 000IU,测定0、24h、48h和72h血睾酮水平。或肌内注射HCG 2 000IU,每周2次,连续2周,测定注射前、注射后第4、第7、第10、第14天睾酮水平。睾酮≥3.47nmol/L(100ng/dl)提示存在睾丸间质细胞,睾酮≥10.41nmol/L(300ng/dl)提示间质细胞功能良好。该试验可能存在假阴性,应慎重评估试验结果,必要时重复试验或试验性促性腺激素治疗3个月,观察睾酮水平变化。

 

7、嗅觉测试
若不能鉴别酒精、白醋、水和香波等的气味,可拟诊卡尔曼综合征。嗅觉诱发电位和嗅球嗅束薄层MRI(可选), 可客观评价嗅觉损伤程度和嗅球嗅束的发育状态。

 

 

关于本专题更多内容请参见(点击下方标题即可直接查看文章)

卡尔曼综合征发病机制和临床表现

卡尔曼综合征的治疗

认识卡尔曼综合征(IHH)

卡尔曼综合征该怎么复查?

 

 

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