科普 | 谁动了我的青春——卡尔曼综合征

2019-02-15 浏览量:

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卡尔曼综合征的历史

卡尔曼是一个美国遗传学家的名字。对这个病的研究,我们可以追溯到1856年。当时有一个西班牙的病理学家,他在做病理尸体解剖的时候发现一种疾病,这个病人在世的时候是不发育的,同时在病理解剖的时候发现他的嗅球非常小不发育。他是一个40岁的男性病人。他的睾丸也很小。当时把他的这种研究现象向医学界做了一个报告。大概到了1944年,美国遗传学家卡尔曼发现了三个家系,这些家系里的人都有嗅觉的问题,同时外生殖器不发育,整个第二性征不发育。随后又有人通过病理解剖证实了同样的现象:嗅球缺失不发育,同时第二性征不发育。现在,在临床上或者在国际上,都是以美国的这位遗传学家做的研究为依据,我们称其为“卡尔曼综合征”。

 

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卡尔曼综合征是一种具有临床及遗传异质性的疾病

其实“卡尔曼综合征”这个病,本质上是由于下丘脑出现了问题。下丘脑和垂体没有发送信号给睾丸或者卵巢,所以男患者的睾丸工厂就没有生产雄性激素,也没有生产精子。临床主要表现为青春没有发育,长大后没有生育能力。女性因为卵巢功能没有发育,表现为第二性征不发育,月经也会受到很大影响,甚至不来月经。这是一类疾病,同时有的人合并有嗅觉异常。

 

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卡尔曼综合征主要特点是嗅觉问题加上不发育。如果说嗅觉有问题,要关注家庭的其他成员,父系或者母系这边,如果说他们也有的话,那么可能需要高度警惕,关注发育状态。实际上卡尔曼综合征最主要的一个核心是嗅觉的缺失和第二性征不发育,从本质上来说,是遗传、基因突变所导致的。

 

任何治疗的目的,都是让患者达到同龄人的发育状态
北京协和医院内分泌科伍学焱博士表示:一般说来,同龄的男孩子大概是在11-12岁开始正常的青春发育,这时候就应该使患者跟同龄人完全同步。任何时候,我们只要发现他有这方面的问题,我们就可以考虑开始治疗。任何治疗的目的,都是使他赶上同龄人,跟他同龄人同步。别人有什么你也有什么,这是原则。

 

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家庭和孩子共同与医生合作坚持定期随访

北京协和医院内分泌科伍学焱博士表示:这种疾病是终身性的疾病,而且对于孩子的整个发育影响非常之大,这就需要家庭和孩子共同和医生很好的合作。在治疗的过程当中,需要定期随诊。孩子不一定愿意到医院来,尤其是长久的注射每周两次的促性腺激素,痛苦比较大,病人的依从性比较差。这种情况之下,家长跟孩子要做好解释要鼓励他,获得家人的支持,使他们尽量能够做到定期随访,这一点非常非常重要。因为治疗的过程,有点像煮开水的过程:要实现精子生成,需要连续的治疗,精子生成需要至少三个月时间,跟煮开水一样,中间中断了要重新开始,故这个过程要定期随访。

 

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来源:好大夫专家访谈

 


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