患者故事 | 成长的烦恼---卡尔曼综合征

2018-10-24 浏览量:

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有一群孩子,在青春的懵懂期却感受不到青春的脚步来临,甚至连自然的气息也无法感受到,是什么原因影响到青春的发育和嗅觉呢?今天,让我们来了解下这个与成长的烦恼有关的疾病——卡尔曼氏综合征

 

月经初潮是少女进入青春期的重要标志,可是对于 15 岁的小姚同学来说,“青春期”仿佛离她很远很远,在别的女孩都陆续进入青春期后,15 岁的小姚仍停滞在“青春期前”止步不前,没有外观发育,月经迟迟不来。多次就诊,仍无改善。祸不单行,今年 3 月她晨起突发头晕、黑矇,头颅 MRI 竟然发现鞍区有 3 公分肿块,随住院进行占位切除术,术后病理提示为 Rathke 囊肿。手术把脑子里的肿块切除了,但小姚手术后出现明显乏力、皮肤色素减退、皮肤干燥,月经依然没有来潮。


再次入院经过完善的检查和全面评估,小姚诊断为“Rathke 囊肿术后、下丘脑综合征(全垂体功能减退)”,同时伴有糖耐量异常、肥胖、肝损、高脂血症及高尿酸血症等各种代谢紊乱。下丘脑是人体的司令部,通过垂体调控机体多种激素的分泌,若功能失调,人体会出现各种代谢紊乱,严重时危及生命。 对于大部分下丘脑、垂体功能紊乱的患者来说,可能仅有部分激素的缺失,但是由于小姚鞍区占位比较大,垂体前叶及后叶所有激素均分泌受损,而且处于青春发育期,所以治疗难度更大。


在医生的精心治疗及鼓励下,经过精细的个体化的激素替代方案,小姚体力恢复,精神好转,尿量恢复,各项代谢指标趋于好转,她也得以重返学校开始新的学习生活。尽管小姚的病情得到了明显的改善,但是小姚的“青春期”依然没有来临,这是关系到小姚健康和幸福的非常重要的事情。

 

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21岁的小军今年读大三,四肢修长,1米75的个头,看上去蛮魁梧结实的,而且生就一张娃娃脸,长得眉清目秀,皮肤白皙,说话轻声细气,慢声细语,正是女孩子心目中“白马王子”的形象,早有不少女孩向他暗送秋波,希望进一步交往,大胆的女孩更是主动表达爱意,惹得周围的男同学艳羡不已。但是,小军似乎对男女交往并不热衷,对女孩们的明示暗示一概“视而不见”,虽然也去约会过几次,但最终却总是不了了之,渐渐有人还发现他一年四季都穿长袖衣服和长裤,再热的天也把自己裹得严严实实,再进一步发现他总是偷偷地单独去厕所,从来不去公共浴室洗澡,令这位“白马王子”越发显得与众不同。


然而,小军自有难言的苦衷,别看长得挺高大的,甚至过了18岁别人都不再长高了,他还在以每年1cm的速度在长,却手无缚鸡之力;看上去挺壮实的,全身的肉却都是松松的,体育成绩几乎不及格。而且,嗅觉也出了问题,对气味一点也不敏感。更让小军郁闷的是,长这么大了,仍然没有青春发育,嘴唇上别说胡须,连茸毛都没有,没有阴毛和腋毛,也没有喉结,更让小军自卑的是,他的性器官仍然象幼童一样,睾丸才花生仁一样大小,而且经常会自动缩到肚子里去。他总是担心别人知道他的难言之隐后会象看待怪物一样的他,所以刻意装酷与众人保持距离,上厕所也是提心吊胆,怕被别人看到,平时总穿长衣长裤来掩饰,更不用说到公共浴室去洗澡了。心理负担也越来越重,怕与人交往,性格上越发显得沉默和孤僻了。

 

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卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性功能减退症,由于主管全身内分泌激素分泌的“司令部”——下丘脑出现先天性的异常改变,不能正确的发布让睾丸发育分泌雄激素的命令,导致患者出现青春发育延迟,性幼稚,性生活不能以及不孕不育,而且体内长期缺乏雄激素会导致骨质疏松,糖尿病和心血管疾病,危害健康,影响寿命。而卡尔曼综合征的患者染色体是正常的46XY,其他的内分泌功能也都是正常的,从外表看跟正常人一样,甚至比常人更要长得高大,但是雄激素的不足令其没有强壮的肌肉,缺乏力量而变得外强中干。


作为IHH患者,男性通常表现为雄激素水平低下,阴茎短小、睾丸小、少精或无精,女性患者的雌孕激素水平低下,无乳房发育、闭经、幼稚子宫,无排卵,无月经周期。最终的结果都是不孕不育。除此之外,性激素的长期缺乏还会导致其它内分泌代谢异常,造成糖尿病、高脂血症、高血压等,同时会对患者的心理健康造成极大的危害。

 

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卡尔曼综合征男性患病率约为1/8000,女性约为1/40000,大多数患者进入青春期后才被发现患有该病。青春期发育的好坏,将会对一个人的生殖能力、心理行为和寿命等产生直接的影响,然而有的人到了十四五岁,仍然不会有明显的发育出现,尤其是第二性征不明显,不能完成男孩到男人、女孩到女人的蜕变。这就是IHH的典型症状,如果伴有鼻塞、失嗅等类似“鼻炎”的症状,那么就可能是IHH的一个主要分支—卡尔曼综合征。



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